爱泡温水的青蛙，职业杠精，杠天杠地杠空气 阅读原文 镜面人，其内脏算是一种奇特的人体构造 镜面 / 像人，亦称为全内脏反转（Situs inversus），指心脏、肝脏、脾脏、胆等器官的位置与正常人相反，即心脏、脾脏在右边，肝脏位于左边。由于其心、肝、脾的位置好像是正常脏器的镜中像，故而得名。这一奇特结构，使得武侠小说中，被仇家一剑刺穿心脏部位仍能存活下来，成为并非不可能之事。 镜像人本质是一种少见的先天性畸形，据国内某些资料显示，其发病率约为十万分之一，而维基百科上显示为万分之一。 镜像人如果内脏结构没有缺陷，几乎和正常人表现没有任何分别。但在整体上看，镜像人多伴有先天性疾病，比如其先天性心脏病的患病率高达 5-10%（最常见为大血管移位）。许多镜像人直到出现不适，在寻求医疗救助的过程中，通过 X 射线、CT 扫描、核磁共振成像扫描或者超声检查，才意识到自己的解剖结构异常。比如，当其患阑尾炎时，他们会显示为左下腹痛，而正常人则为右下腹。 医学上对“镜面人”现象的成因还没科学定论。既往只知道一个大概，如镜面人的发生与其父母体内基因的一个位点同时出现突变有关，为常染色体隐性遗传病，当父母双方的这种突变基因同时遗传给后代，才会发病。 一直到 21 世纪初，研究人员才对“镜面人”的发生机制有了进一步的了解，他们发现可能与胚胎细胞的纤毛结构有关。在体节期，脊索最末端会出现了一个小的凹陷结构，称为左右组织者（left-right organizer，LRO）。这个凹陷的细胞均具有纤毛，这些纤毛有规律的摆动，使得凹陷内部的液体沿逆时针方向循环流动。这种由多个旋转纤毛产生的不对称流体流动，会导致 LRO 组织周围的细胞基因不对称表达，进而促进各种内脏器官的左右不对称形态发生。如果液流停滞或变慢，将导致胚胎内脏器官的位置随机性分布，器官就有可能长在相反的方向上。 A. 斑马鱼、非洲爪哇、小鼠的 LRO 结构；B.LRO 结构的细胞纤毛摆动产生向左流动液体，以及相关基因的表达 另外，尽管各个内脏原基在孕期 8 周之内就已奠定，但镜面人的内脏在孕 8 周之后的生长和正常人也不尽相同。以肠子发育为例，正常情况下，原先只是一段呈直线形的肠子在发育过程中不断长大，腹腔不能够再直线容纳，就需要旋转。肠子会首先向腹壁突出，然后按逆时针方向旋转 180 度，之后再逆时针旋转 90 度。然而，原基反转者的肠子并不是逆时针旋转，而是顺时针旋转或者不旋转。由于内脏是相连的，肠子反转的话极可能会影响其他内脏的位置。 正常人的肠旋转过程 镜像人可能会面临不少健康麻烦 ①心脏病：普通的镜像人，其先天性心脏病的患病率达 5-10%。但是有一种特殊类型，其心脏保持在和正常人一样的左侧，称为“左心逆位”，其发病率约为 200 万分之一，而先天性心脏病的患病率高达 95%； ②原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）：约 25%的内脏逆位患者有 PCD，这是一种发生在胚胎发育早期的纤毛功能障碍，又称纤毛不动综合征。其中最常见的是呼吸道纤毛功能异常，纤毛负责通过摆动以清除粘液，因此其功能障碍会引起粘液清除困难，从而导致反复的呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎等。此外，由于具有正常功能的纤毛决定了早期发育中内脏器官的位置，因此患有 PCD 的胚胎有 50%的机会发育成内脏逆位，称为 Kartagener 综合征； ③手术难度提升：由于医生的操作习惯、技巧以及购买的手术器材等，都是按正常人的内脏方向设计的，并经过长期训练才能满意操作，而镜面人则需要手术医生采用逆向思维，打破以往操作常规，这会大大增加了手术难度。 出于镜面人的内脏构造特殊，发现身体内脏器官出现问题时，其治疗方式往往仅为对症处理，而无法通过手术将内脏扭转到常人位置。因此，相当大的一部分镜面人，其生活质量往往没有大家想象中那么美好 镜像人的实际体验如下 作为右位心或镜面人是怎样一种体验？ 参考资料： 1、Situs inversus. Wikipedia. 2、A Rare Case of Situs Inversus with Dextrocardia, Lutembacher Syndrome, and Pericardial Effusion[J]. Heart Views,12,3(2012-04-16), 2012, 12(3):107-111. 3、陈曦. “镜面人”内脏反转 到底是谁和他们开了“玩笑”[N]. 科技日报,2019-09-05(008). 4、The evolution and conservation of left-right patterning mechanisms[J]. Development, 2014, 141(8):1603-13. 5、Chiral Cilia Orientation in the Left-Right Organizer.Cell Rep. 2018;25(8):2008-2016.e4. 阅读原文
