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江苏发现 2 例全球罕见黄金血型,全球不足 50 例,这一血型有何特殊性?为何如此罕见?

本帖由 漂亮的石头2022-09-01 发布。版面名称:知乎日报

  1. 漂亮的石头

    漂亮的石头 版主 管理成员

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    [​IMG] 菲利普医生,医学科普作者 阅读原文

    这个回答尽可能给大家把血型系统咋回事儿讲明白。

    认识血型——ABO 系统和 Rh 系统


    大家应该对人类的 A、B、AB 和 O 血型很熟悉,这个就是 ABO 血型系统。此外,人类还有 Rh 系统、MN、MNSs 等等多达 30 种血型系统。在临床上,对临床配血最关键的就是 ABO 和 Rh 系统。新闻中提到的王女士是 ABO 血型系统的 O 型血(中国人群中约 30%),同时 Rh 血型系统为全阴性。要知道,中国人绝大多数是 Rh 阳性,其中的 RhD 阴性只占人群中的 0.3-0.4%,就已经称得上熊猫血了,况且他是全部 Rh 血型系统表面抗原全阴性,尤其少见(六百万分之一的概率)。

    ABO 血型系统


    因为血型系统都会涉及到血型抗原和血型抗体,所以咱们先从最基础的 ABO 血型系统谈起。

    中国人 ABO 血型系统的血型分布基本上是 A:B:O:AB=3:3:3:1。

    ABO 是什么呢?

    其实就是红细胞表面的 ABO 血型决定抗原——A 抗原和 B 抗原——可以理解为红细胞的一种身份识别码。

    [​IMG]

    A 型血就是红细胞表面有 A 型抗原;B 型血就是红细胞表面有 B 型抗原;AB 型血就是红细胞表面有 A 型抗原和 B 型抗原;O 型血就是红细胞表面既没有 A 型抗原也没有 B 型抗原。这就是 ABO 血型抗原。

    同时,人出生几个月后血浆里就会产生 ABO 抗体,A 型血的人血浆内抗有抗 B 型抗体;B 型血的人血浆内抗有抗 A 型抗体;AB 型血的人血浆内既没有抗 A 型抗体也没有抗 B 型抗体;O 型血的人血浆内天然具有抗 A 型抗体和抗 B 型抗体。

    这个原因很简单,如果 A 型血的人体内有抗 A 抗体,那自己的红细胞就会凝结,人就会死亡。由于这种 ABO 血型抗体是自发形成的,所以又称为天然血型抗体。(请注意,这一点与后面提到的 Rh 血型抗体不一样)

    至于为什么这样——天知道,人就这样设计的,科学家至今没搞明白为什么,只提出了一些假设。

    Rh 血型——输血意外、死胎和新生儿溶血


    跟 ABO 血型系统一样,Rh 也是一类红细胞表面抗原的统称。至于为啥叫 Rh,是因为最初发现这个血型是科学家利用恒河猴(Rhesus Macacus)血清处理人类红血球,发现大多数人类红血球会发生凝集反应,仅少量不凝集。

    [​IMG]
    左侧为血球凝集,右侧为不凝集

    其实,引起这种血型反应的抗原就是 Rh 抗原(后来将其定型为 RhD),绝大多数人是 RhD 阳性,仅少量为阴性,我国汉族人口仅有 3-4‰,部分少数民族能有 10%,西方白种人则能有约 15%,所以 RhD 阴性血也叫作“熊猫血”。

    [​IMG]
    ABO 血型系统(左侧)和 Rh 血型系统(右侧)

    熊猫血为什么珍贵呢?还是血型抗原的锅!

    与 ABO 血型系统的天然抗体不同,Rh 血型的抗体则是后天诱导形成的。比如一个 Rh 阴性的人,自己的红血球没有抗原,也没有抗体。但如果接受了一次 Rh 阳性献血者的血液,体内就会诱导出 Rh 抗体,再次输 Rh 阳性血液就会引起凝集反应,引起输血的相关症状,严重者可能危及生命

    而且 Rh 血型抗体的诱导不见得一定要数输血,妊娠 / 分娩、伤口接触少量 Rh 阳性红细胞一样可以。以下图为例,Rh 阳性男性使 Rh 阴性女性受孕,胎儿血型为 Rh 阳性。在妊娠期间,胎儿血液的 Rh 抗原会少量跨越胎盘进入母体血液,诱导出 Rh 抗体,那么这位母亲如果因手术或外伤需要输血的时候,仅 ABO 血型配血成功就不够了,因为输入 Rh 阳性血液会引起血细胞凝集。

    此外,还有另外一个问题——这位母亲再次怀 Rh 阳性胎儿的时候,其血液中的 Rh 抗体也会进入到胎儿血循环,造成胎儿的红细胞凝集和破坏,轻则造成新生儿溶血,重则死胎。如果连续妊娠死胎或者新生儿死于严重的溶血性黄疸,则考虑 Rh 血型的问题。

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    Rh 阳性胎儿诱导母体产生抗 RhD 抗体
    Rh 血型系统的其他抗原


    随着研究的深入,Rh 血型系统通过血清试验提示了人类红细胞上的 Rh 血型系统包括着 5 种不同的抗原,分别将其命名为 C、c、D、E、e。后续通过基因测序,推断可能是 3 对等位基因 Cc、Dd 、Ee 控制着 6 个抗原。将 Rh 系统的抗原分别命名为 C/c/D/E/e 是为了表示延续 ABO 血型的 A 和 B,所以血型试纸上的抗原反应池分别是 A、B、D 和对照:

    [​IMG]

    目前我们所说的 Rh 阳性或阴性,指的就是 RhD 抗原,因为在 5 个抗原中,D 抗原的抗原性最强。

    而新闻中的王女士不仅 Rh 系统中所有抗原均为阴性,连 ABO 系统中 AB 抗原也都为阴性,则更加稀少。这种完全没有血型抗原的红细胞可以输入到任何一个人的血管中而不引起血液凝集和输血反应,同时也是一种非常理想的研究对象。(Ps,我怀疑今后可能会不断有医学院希望获得她们的血样做一些研究)

    但不得不说,这种完全没有血型抗原的人挺倒霉的


    考虑到她和姐姐都是黄金血,且都为女性,她们生育的时候新生儿溶血的发生概率也会比较大,而且今后如果需要输血,也需要输入 Rh 阴性的熊猫血才可以。即使不考虑生育和输血,完全无血型抗原的红细胞本身也会有一些小缺陷,比如形态不规则(称为“口型红细胞”,stomatocyte)、膜渗透性异常和因此导致的红细胞寿命缩短,所以可能会有轻度的贫血[1],新闻中的王女士更惨,她的贫血很严重......

    [​IMG]
    口型红细胞



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