一项有关胚胎健康发育的驱动因素的基本发现可能会改写我们对我们能从父母那里继承什么以及他们的生活经历如何塑造我们的理解。这项新研究揭示了表观遗传信息，它位于DNA之上，通常在两代人之间重置，比以前认为的更普遍地从母亲传给孩子。 这项研究由澳大利亚墨尔本沃尔特和伊丽莎-霍尔医学研究所（WEHI）的研究人员领导，大大扩展了我们对哪些基因的表观遗传信息从母亲传递给后代的知识，以及哪些蛋白质对控制这一奇特过程至关重要。 表观遗传学是一个迅速扩大的科学领域，它研究我们的基因如何被打开和关闭，以使一组遗传指令在我们的身体中产生数百种不同的细胞类型。环境因素，如我们的营养，可以影响表观遗传学的变化，但这些变化不会改变DNA，一般不会从父母那里传给孩子。 尽管一小部分“印记”基因可能会将表观遗传信息传给后代，但到目前为止，很少有其他基因被证明会受到母亲的表观遗传状态的影响。根据最近的研究，母亲的卵子中某种蛋白质的供应可能对驱动儿童骨骼模式的基因产生影响。 首席调查员Marnie Blewitt教授说，这些发现最初让研究小组感到惊讶。WEHI表观遗传学和发育部门联合负责人Blewitt教授说：“我们花了一段时间来处理，因为我们的发现是出乎意料的。知道来自母亲的表观遗传学信息可以对身体形态产生终身的影响是令人兴奋的，因为它表明这种情况的发生远远超过了我们的想象。它可能会打开一个‘潘多拉盒子’，让我们了解还有哪些表观遗传信息正在被继承。” 这项研究由WEHI的科学家们领导，与蒙纳士大学和澳大利亚再生医学研究所的Edwina McGlinn副教授合作，最近发表在《自然通讯》杂志上。 目前的研究集中在对正常骨骼发育至关重要的Hox基因和蛋白质SMCHD1，这是Blewitt教授在2008年发现的一个表观遗传调节器。在哺乳动物的胚胎发育过程中，Hox基因决定了每个椎体的身份，而表观遗传调节器则防止这些基因过早地被激活。 根据这项研究的结果，母亲卵子中SMCHD1的数量影响着Hox基因的活性和胚胎的模式化。如果卵子中没有母体的SMCHD1，孩子出生时的骨骼结构就会发生改变。 据第一作者和博士研究员 Natalia Benetti 说，这清楚地证明了表观遗传信息而不仅仅是蓝图遗传信息是从母亲那里传递过来的。 “虽然我们的基因组中有2万多个基因，但只有那罕见的约150个印记基因的子集和极少数其他基因被证明可以将表观遗传信息从一代带到另一代，”Benetti说。“知道这种情况也发生在从苍蝇到人类的进化过程中一直保守的一组基本基因上，这很吸引人。” 研究表明，卵子中的SMCHD1只在受孕后持续两天，但它会产生终身影响。 SMCHD1的变异与发育障碍Bosma arhinia microphthalmia综合症（BAMS）和小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）（一种肌肉营养不良症）有关。研究人员说，他们的发现可能对患有SMCHD1变体的女性和她们的孩子在未来产生影响。 WEHI的一项药物发现工作目前正在利用该团队建立的SMCHD1知识来设计新型疗法，以治疗发育障碍，如Prader Willi综合症和退化性疾病FSHD。
